La genética lanza pistas sobre los misterios del coronavirus

Vida
Publicado el 28/06/2020 a las 0h00
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¿Por qué algunas personas desarrollan una Covid-19 más grave que otros? Según últimos estudios, la respuesta puede estar en los genes.

Los científicos no entienden hasta ahora por qué el curso de la enfermedad varía tanto entre una persona y otra. Si bien hay factores de riesgo conocidos, como la edad o enfermedades crónicas preexistentes, por todo el mundo se registraron casos de pacientes sanos que terminan con cuadros clínicos complicados.

No obstante, algunos estudios empiezan a escudriñar en este enigma. Uno de ellos, publicado en “The New England Journal of Medicine”, apunta a los genes como uno de los causantes de esta disparidad en el desarrollo de la Covid-19 entre pacientes.

El trabajo asegura que esta vulnerabilidad puede estar asociada a variantes genéticas de dos regiones (cromosoma 3 y 9)que se relacionan con un mayor riesgo de desarrollo respiratorio en pacientes con infección por SARS-CoV-2 (el nuevo coronavirus).

La vulnerabilidad en el cromosoma 3 puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus. La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. En este sentido, los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50 por ciento más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus. Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo O confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria (35 por ciento menos de riesgo).

El ensayo se llevó a cabo gracias a la colaboración entre hospitales de España e Italia y expertos genetistas de Noruega y Alemania. Participaroninvestigadores del Servicio de Neumología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid (España), todos miembros de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ).

Las muestras se hicieron en pleno pico de la pandemia en dichos países (de marzo a abril).

Se recogieron muestras de sangre de 1.610 pacientes con Covid-19 que necesitaban apoyo respiratorio (oxígeno o ventilación mecánica), y se extrajo ADN de las muestras de sangre para analizar en un laboratorio alemán cerca de 9 millones de variantes genéticas.

“Se dispuso en menos de 2 meses de toda la información necesaria para evaluar los resultados y compararlos con un grupo control de 2.205 personas sanas”, explican los autores en su estudio.

 

Resultados

Los investigadores identificaron en dos regiones del genoma variantes que podrían ser las causantes del desarrollo de cuadros clínicos complicados en pacientes con la Covid-19. La primera de ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la llamada “tormenta de citoquinas”, que es una respuesta inflamatoria exagerada del organismo ante la presencia del virus.

La otra se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO.

El sistema ABO se usa para agrupar la sangre humana en diferentes tipos de acuerdo con la presencia o ausencia de ciertos marcadores en la superficie de los glóbulos rojos. Los cuatro tipos principales de sangre son A, B, O y AB.

Los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A (el 30 por ciento de la población mundial) se asocia a más riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus. Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo O confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria.

 

Cromosomas 3 y 9

La variante genética del cromosoma 3 (llamada rs11385942) abarca una región de regulación de 6 genes que pueden tener funciones relevantes en la gravedad de la enfermedad provocada por el SARS-CoV-2. Aunque aún no se puede establecer con seguridad qué gen es capaz de influenciar en el curso de la infección, se sospecha que el responsable sería uno implicado en las interacciones con la proteína ACE2, proteína conocida por ser la puerta de ingreso del virus a las células.

Cabe resaltar, por otro lado, que otro de los genes de este cromosoma está relacionado con la respuesta inmunológica inflamatoria en los pulmones en respuesta a patógenos.

Los científicos notaron, además, que la variante genética identificada en el cromosoma 3 era más frecuente en personas más jóvenes (media de 59 años), lo que podría explicar, al menos en parte, la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad.

En tanto a la variante genética encontrada en el cromosoma 9 (llamada rs657152), se sabe que afecta al gen que determina el grupo sanguíneo. Los resultados del estudio mostraron que el grupo sanguíneo A se asocia con un 50 por cientomás de riesgo de necesitar soporte ventilatorio en caso de infección por el coronavirus, mientras que el grupo O confiere un efecto protector con un 35 por ciento menos de riesgo de insuficiencia respiratoria.

Estudios de la Organización Mundial de la Salud señalaron que alrededor del 80 por ciento de los contagiados de coronavirus se recuperan de la enfermedad sin la necesidad de tratamiento hospitalario. Sin embargo, uno de cada cinco pacientes que contraen la Covid -19 acaba presentando un cuadro grave, que puede llevarlo incluso a una unidad de cuidados intensivos para recibir asistencia respiratoria.

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