Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son trastornos que afectan a una parte pequeña de la población y suelen tener un componente genético. Estas condiciones presentan una serie de síntomas particulares, pero diagnosticar su causa real puede ser sumamente difícil. Con un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados, estas enfermedades plantean desafíos tanto en su diagnóstico como en su tratamiento.