El ADN de 12.000 tumores revela un "tesoro oculto" de las causas del cáncer

Ciencia
Publicado el 21/04/2022 a las 15h49
ESCUCHA LA NOTICIA

Las firmas mutacionales son como las huellas dactilares en la escena de un crimen, ayudan a localizar a "los culpables" del cáncer. Ahora, un análisis a gran escala del genoma completo de 12.222 tumores de pacientes revela "un tesoro oculto" de pistas sobre las causas que subyacen a estas enfermedades.

El equipo científico liderado por Serena Nik-Zainal detectó, entre estas pistas, patrones en el ADN del cáncer o firmas mutacionales que hasta ahora no eran conocidas -un total de 58-. Los resultados se publican en la revista Science y podrían servir para mejorar el diagnóstico y los tratamientos personalizados del cáncer.

"Este análisis nos ayuda a profundizar en nuestro conocimiento respecto a la carcinogénesis, o cómo se origina el cáncer", resume a Efe Andrea Martínez-Martínez, autora también del estudio.

No hay dos tumores iguales, por eso los pacientes no reaccionan por igual a los tratamientos. El genoma del cáncer -su material genético- suele ser una amalgama distorsionada de miles de mutaciones, pero los modernos métodos de secuenciación del genoma completo permiten poner orden y realizar análisis exhaustivos de las alteraciones acumuladas.

Este nuevo estudio, el mayor sobre datos de secuenciación del genoma completo de tumores, revela un "tesoro escondido" sobre las causas del cáncer, ya que las mutaciones genéticas proporcionan un historial personal de daños y de procesos de reparación por los que pasa cada paciente, explica un comunicado de la Universidad de Cambridge.

Los investigadores de esta universidad escudriñaron tumores de mama, ovario, próstata, piel, pulmón, del sistema nervioso central o de páncreas.

Así, pudieron detectar firmas mutacionales o patrones de cambios en el ADN del cáncer que indican un mecanismo de alteración genética que se repite, que no es espontáneo, y que por tanto proporciona evidencias sobre si un paciente ha estado expuesto en el pasado a causas ambientales, como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si tiene disfunciones celulares internas.

El equipo pudo detectar 58 nuevas firmas -incluidas firmas raras-, lo que sugiere que hay otras causas de cáncer que aún no se comprenden del todo, apunta la nota del centro universitario.

Los autores muestran que, para cada tipo de cáncer, los tumores pueden tener un número limitado de firmas mutacionales comunes y varias firmas raras, que se dan con baja frecuencia en la población.

Serena Nik-Zainal, catedrática de medicina genómica y bioinformática de la Universidad de Cambridge, detalla que "la razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como las huellas dactilares en la escena del crimen, ayudan a localizar a los culpables del cáncer".

"Algunas tienen implicaciones clínicas o de tratamiento, ya que pueden poner de manifiesto anomalías que pueden ser objeto de fármacos específicos o pueden indicar un posible talón de Aquiles".

Los datos genómicos fueron facilitados por el Proyecto británico 100.000 genomas y los 12.222 genomas analizados para extraer firmas mutacionales se validaron con otras dos cohortes independientes de unos 6.400 genomas del cáncer.

"Se secuenciaron alrededor de 12.000 tumores y hemos podido mirar todas las mutaciones que han ido surgiendo en cada uno de estos cánceres", señala Nik-Zainal en un vídeo facilitado por la universidad: "Así que esto son miles y miles de mutaciones, y eso nos da muchas habilidades para poder mirar patrones en las muestras de pacientes".

La española Andrea Martínez-Martínez, también de Cambridge, indica a Efe que este trabajo supone el análisis más grande de genomas completos de cáncer: "Nos ayudará a profundizar nuestro conocimiento respecto a la carcinogénesis, o cómo se origina el cáncer".

El elevado número de genomas analizados permite identificar -subraya- firmas mutacionales raras que antes no había sido posible registrar y la utilización de cohortes independientes de validación sirve para corroborar su presencia.

Además del mapa de mutaciones, los investigadores desarrollaron una herramienta informática -FitMS- para ayudar a científicos y médicos a identificar las firmas mutacionales antiguas y nuevas en los pacientes, que proporcionará una información muy valiosa para la gestión de cada enfermo de cáncer de forma más eficaz y personalizada.

Para Núria Malats, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), lo importante de este trabajo -en el que no participa- es el gran número de tumores que analiza, lo que permite encontrar más mutaciones raras (poco frecuentes) de las ya conocidas e identificar patrones/firmas específicas para tumores, así como su asociación con algunas exposiciones ambientales y endógenas.

"Es un trabajo titánico que ayuda a caracterizar mejor el cáncer a escala molecular, pero no deja de ser una 'foto' del estado mutacional de los tumores en el momento del diagnóstico", explica a Efe esta investigadora.

La ciencia tiene que averiguar aún qué ha pasado a lo largo del tiempo (el dinamismo molecular) para que ocurra lo que estamos observando ahora: "Cómo han ido apareciendo e interactuando las mutaciones entre ellas y con las exposiciones a lo largo de los años, para que finalmente se desarrolle un cáncer. O sea, la película 'vital' de los tumores. Ello representa un gran reto".

Tus comentarios

Más en País

El presidente del Consejo de la Magistratura, Marvin Molina, adelantó ayer la intervención a 21 juzgados del país.
El Tribunal Primero de Sentencia Anticorrupción de La Paz determinó que desde el lunes 25 de abril se comience a tomar las declaraciones de testigos, de manera...
Enfrentando procesos en la vía disciplinaria y penal por los hechos de 2019, el policía y boxeador Franklin “Matador” Mamani denunció que existe una malicia y...

Royal Pari se acomodó en la tercera casilla del grupo “B” del Torneo Apertura 2022, luego de golear ayer 5-1 a Always Ready, en partido jugado en el estadio Tahuichi Aguilera de Santa Cruz.
La derrota en casa sufrida a manos de Bolívar 1-4 dejó malherido al club Universitario de Vinto, que pese al tropiezo aún se aferra a las matemáticas para tratar de conseguir un puesto de...
The Strongest necesitó seis minutos para dar vuelta al resultado en contra e imponerse por 4-1 a Palmaflor, en el partido que se disputó anoche en el estadio Hernando Siles y que correspondió a la...
El volante argentino Patricio ‘Pato’ Rodríguez presentó ayer una intimación de pago por 200 dólares al club Wilstermann, caso contrario iniciará una demanda ante la FIFA.

En Portada
La muerte de una persona, en medio de un operativo de la lucha contra el contrabando, se encuentra en investigación. Tres de los efectivos militares que...
En una reciente exposición, el viceministro de Exploración y Explotación de Hidrocarburos, Raúl Mayta minimizó el proyecto Astillero X-1 situado en la Reserva...

Un operativo de la Policía al interior del penal de Palmasola, ubicado en la capital cruceña, logró desarticular una banda de dos privados de libertad que...
La Federación de Propietarios de Autos Indocumentados, a la cabeza de Rubén Ferrufino, logró el apoyo de Miguel Roca, diputado de Comunidad Ciudadana (CC),...
Enfrentando procesos en la vía disciplinaria y penal por los hechos de 2019, el policía y boxeador Franklin “Matador” Mamani denunció que existe una malicia y...
Desde el Movimiento Al Socialismo (MAS) buscan revertir la resolución de la Sala Penal Cuarta de La Paz que determinó llevar a un juicio de responsabilidades a...

Actualidad
Pronunciamiento. El sector empresarial indicó que 20 de los 35 rubros productivos aún están debajo de los niveles de...
Rusia anunció hoy la toma de Mariúpol y descartó tomar por asalto la planta de Azovstal, el último reducto de los...
El gerente de Semapa, Luis Prudencio, informó este jueves que la nueva estructura tarifaria por consumo que reemplazará...
Finanzas. La Tasa de Referencia determinada por el Banco Central de Bolivia subió del 2,99 al 3,03% en abril. Los...

Deportes
La titular del juzgado de lo Mercantil número 17 de Madrid, Sofía Gil García, ha estimado la oposición de la UEFA...
El Manchester United anunció este jueves la contratación del neerlandés Erik ten Hag, actualmente en el Ajax de...
Wilstermann tiene tres bajas seguras para recibir mañana (18:00) a Universitario de Vinto, además tiene cinco jugadores...
Aurora volvió a ceder unidades en casa, luego de igualar anoche 1-1 ante Oriente Petrolero en el estadio Félix Capriles...

Tendencias
Las firmas mutacionales son como las huellas dactilares en la escena de un crimen, ayudan a localizar a "los culpables...
Para un almuerzo en familia, para compartir una cena o para lo que quieras, un muslo de pavo en salsa de tomate será...
Veintiún años y tres meses son los que tiene de vida el perro más viejo del mundo, un chihuahua de Florida (EE.UU.) de...
Nueve personas, entre artistas y microempresarios bolivianos, exhiben sus trabajos y obras de arte, como tallados,...

Doble Click
Después de ocho años de intensa campaña, un empresario surcoreano, gran admirador de Queen, por fin cumplió su sueño de...
El Parque Arqueológico de Pompeya, la ciudad italiana sepultada en el año 79 por la erupción del Vesubio, deja al...
El actor español Antonio Banderas afirmó hoy que su vocación nació gracias a musicales como "Jesucristo Superstar" o "...
Los reyes de España presidirán este viernes el acto de entrega del Premio Cervantes a la escritora uruguaya Cristina...